“拨开迷雾见真章，精准诊疗破疑难”

“拨开迷雾见真章，精准诊疗破疑难”

——我院肾病与风湿免疫科成功诊治罕见成人斯蒂尔病

肾病与风湿免疫科 李菲飞

“发热、皮疹、关节痛”，看似普通的临床症状背后，却隐藏着一种极易被误诊、被称为“疑难病中的变色龙”的罕见风湿免疫疾病。近日，监利市人民医院肾病与风湿免疫科团队，凭借扎实的专业功底、严谨的诊疗思维和多学科协作优势，成功诊断并治愈一例成人斯蒂尔病（Adult Onset Still’s Disease, AOSD）患者。

病例回顾：辗转求医的“发热谜题”

患者王某，男性，44岁，因“皮疹伴多关节疼痛20余天”于当地卫生院就诊。经抗感染治疗后，患者症状不仅未见缓解，反而出现间断性高热，夜间体温最高达39.2℃，伴双侧腕、肘关节对称性疼痛，前胸、后背及四肢出现一过性充血性皮疹，发热时皮疹加重，热退时皮疹减轻或消退。上述症状反复发作，严重影响患者日常生活质量。

为求进一步明确诊断和规范治疗，患者前往我院肾病与风湿免疫科就诊，并收治入院。

入院查体

体温38.2℃，神志清楚，精神欠佳，贫血貌，咽部稍充血，双侧颈部淋巴结增大，双侧腕关节、肘关节压痛阳性，活动稍受限，双前臂及双下肢可见散在橘红色斑丘疹。

关键实验室检查发现

1.炎症指标显著升高：白细胞计数及中性粒细胞比例明显升高，C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）显著增快。

2.特征性血清学标志：血清铁蛋白＞2000ng/ml（远超正常上限，具有重要诊断提示意义），白细胞介素 - 6（IL-6）水平显著升高。

3.肝功能异常：谷草转氨酶、碱性磷酸酶、γ- 谷氨酰转移酶轻度升高。

4.排除性检查结果：类风湿因子、抗核抗体谱等自身抗体均为阴性；多次血培养、呼吸道病原体检测均排除感染性疾病；肿瘤标志物筛查及全身影像学检查均未发现肿瘤证据。

诊断突破：抽丝剥茧，抓住疾病“蛛丝马迹”

面对这例以“发热、皮疹、关节痛”三联征为核心表现的疑难病例，科室团队高度重视，立即启动不明原因发热（FUO）疑难病例讨论机制。在章永科主任的带领下，医护团队全面复盘病情，系统开展鉴别诊断：

1.感染性疾病（败血症等）：无明确原发感染灶，多种抗生素治疗无效，多次血培养阴性，排除感染；

2.系统性红斑狼疮：无蝶形红斑、肾脏损害等典型表现，自身抗体全套阴性，不支持诊断；

3.其他感染性疾病：结核、EB 病毒、巨细胞病毒、呼吸道病原体等相关检测均为阴性；

4.恶性肿瘤：肿瘤标志物、全身影像学检查均未发现异常，排除血液系统肿瘤及实体瘤。

最终确诊：

结合患者典型的"高热、一过性皮疹、关节痛"三联征，以及血清铁蛋白显著升高这一特征性实验室表现，团队严格按照国际公认的Yamaguchi 诊断标准，最终确诊为成人斯蒂尔病。

成人斯蒂尔病科普：

成人斯蒂尔病是一种病因不明的全身性自身炎症性疾病，属于罕见的风湿免疫病范畴。由于其临床表现复杂多样且缺乏特异性，极易被误诊为感染性疾病、恶性肿瘤或其他风湿免疫病，素有“疑难病中的变色龙”之称。早期识别、精准诊断和规范治疗是改善患者预后、避免严重并发症的关键。

治疗与转归：精准施策，快速缓解

明确诊断后，科室团队为患者制定了以糖皮质激素为核心的个体化治疗方案，同时给予质子泵抑制剂护胃、钙剂及维生素D补充等对症支持治疗，积极预防激素相关不良反应。

经规范治疗后，患者体温迅速恢复正常，关节疼痛明显缓解，皮疹完全消退。复查炎症指标（CRP、ESR）显著下降，肝功能恢复正常。住院治疗12天后，患者病情稳定，达到临床缓解标准，顺利出院。

出院时，科室团队为患者制定了详细的长期随访管理计划，包括激素规范减量方案、定期复查时间表以及生活方式指导，确保患者病情长期稳定，预防疾病复发。

此次成人斯蒂尔病的成功诊治，充分彰显了我院肾病与风湿免疫科在疑难风湿免疫病及不明原因发热领域的诊疗实力。科室依托多学科协作（MDT）诊疗模式，联合感染科、皮肤科、医学影像科、医学检验科等相关科室，建立了完善的不明原因发热诊疗路径，为各类疑难病例提供精准诊断和个体化治疗方案。

展望未来，监利市人民医院肾病与风湿免疫科将继续深耕风湿免疫病专业领域，不断提升不明原因发热、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、痛风、干燥综合征、成人斯蒂尔病等疾病的规范化诊疗水平，为监利及周边地区广大患者提供更加优质、高效、规范的风湿免疫病诊疗服务，切实守护人民群众的身体健康。

就诊咨询：

监利市人民医院门诊楼一楼 肾病与风湿免疫科诊室